中枢性尿崩症 - 疾病专科

1.尿渗透压：为50～200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmol/L（正常参考值为280～295mmol/L）。

2.血浆抗利尿激素：降低（正常基础值约为1～1.5pg/ml），尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高，提示垂体抗利尿激素储备能力降低。

3.禁水试验：是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。

4、其他辅助检查：

（1）X线检查：尿崩症患者X线检查有时可发现蝶鞍扩大，鞍上占位性病变，钙化区，颅压增高。

（2）磁共振成像：高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变：①垂体容积小；②垂体柄增粗；③垂体柄中断；④垂体饱满上缘轻凸；⑤神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶AVP分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征。继发性中枢性尿崩症MRI表现有垂体柄增粗，推测系肿瘤或全身性疾病浸润所致。

（3）基因探针检查：针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断，有96%的可靠性。

（4）眼底检查：可发现异常，如视野缺损、偏盲、视盘水肿或眼底动脉硬化。