疾病诊断

医生结合病史、临床表现和检查结果就可以做出诊断。

病史

出现相关症状者为老年人或绝经后的妇女。

有容易导致骨质疏松症的不良生活习惯，如运动量不够、吸烟、酗酒等。

存在骨质疏松家族史、脆性骨折史、消瘦、闭经、早绝经、慢性疾病、长期营养不良、长期卧床或长期服用影响骨代谢药物者均要想到本症可能。

临床表现

突然出现不明原因的腰背酸痛。

容易出现骨折。

身高下降或驼背等典型的表现。

实验室检查

血液常规检查

基本实验室检查包括血常规，尿常规，肝、肾功能，血钙、磷和碱性磷酸酶水平，尿钙、钠、肌酐等。

原发性骨质疏松症患者通常血钙、磷和碱性磷酸酶值在正常范围，当有骨折时血碱性磷酸酶水平可有轻度升高。

血沉、C-反应蛋白、尿本周蛋白、性激素、血清泌乳素、甲状旁腺激素、甲状腺功能等检查可酌情采用，多用于病因的鉴别诊断。

骨形成指标

骨源性ALP：由成骨细胞合成和分泌，其活性可以反映成骨细胞活性。

骨钙素：由成骨细胞合成的非胶原蛋白，可代表骨形成功能，反映成骨细胞活性，并反映骨转换水平。

Ⅰ型前胶原前肽：经蛋白分解酶作用，区分出Ⅰ型前胶原氨基端前肽（P1NP）和Ⅰ型前胶原羧基端前肽（P1CP）。其血中水平可作为成骨细胞活性和骨形成的指标，其中P1NP与骨形成相关性更强，更常用。

骨吸收指标

在下述指标中，国际骨质疏松基金会推荐Ⅰ型前胶原氨基端前肽（P1NP）和血清Ⅰ型胶原羧基末端肽交联（CTX），是敏感性相对较好的骨转换生化标志。

空腹尿钙与肌酐比值：正常为0.13±0.01。通常空腹尿钙与肌酐比值增高说明骨吸收增加，也可能因补钙过多导致。

血抗酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）：主要来源于骨，是存在于破骨细胞为主的一种同工酶，可反映骨吸收程度。

血Ⅰ型胶原羧基末端肽交联（CTX）和Ⅰ型胶原氨基末端肽交联（NTX）是敏感性和特异性均较好的骨吸收衡量指标，CTX更具特异性，更常用。

影像学检查

主要用于骨密度的测定，测量的方法很多，双能X线吸收测定法（DXA）是目前公认骨质疏松症诊断的金标准。

双能X线吸收测定法（DXA）

DXA测量值是目前公认骨质疏松症诊断的金标准，也是应用最广泛的测定骨密度的方法。

其主要测量部位是中轴骨, 包括:腰椎和股骨近端, 如腰椎和股骨近端测量受限, 可选择非优势侧桡骨远端1/3。

具体判断指标如下：

低于同性别、同种族正常成人的骨峰值不足1个标准差属正常。

降低1.0～2.5个标准差之间为骨最低下（骨量减少）。

降低程度≥2.5个标准差为骨质疏松。

骨密度降低程度符合骨质疏松诊断标准，同时伴有一处或多处骨折时为严重骨质疏松症。

定量超声测定

除了能反应骨密度外，还能对骨结构、骨质量进行分析，并可预测骨折危险性，具有经济、无辐射损伤等优点。

应用范围较窄，仅能测定跟骨、桡骨、髌骨或胫骨。

目前主要用于骨质疏松风险人群的筛查和骨质疏松性骨折的风险评估, 但还不能用于骨质疏松症的诊断和药物疗效判断。

定量CT

该方法可分别测量松质骨和皮质骨的体积密度, 可较早地反映骨质疏松早期松质骨的丢失状况。

通常测量的是腰椎和（或）股骨近端的松质骨骨密度。

该检查也可用于骨质疏松药物疗效观察。

外周骨定量CT可用于评估绝经后妇女髋部骨折的风险。

常规X检查

手部普通X线检查能测量第二掌骨干中段骨皮质的厚度。正常情况下，皮质骨厚度至少应占该处直径的一半。

胸腰椎X线侧位影像可作为判定骨质疏松性椎体压缩性骨折首选的检查方法。

鉴别诊断

骨质疏松症需要与其他类型的骨科疾病进行区别。

骨髓瘤

相同点：骨骼X线与骨质疏松症表现相似。

不同点：骨髓瘤血液里球蛋白浓度会增高，血尿轻链蛋白升高。

转移癌性骨病变

相同点：都有腰背疼痛以及驼背的表现。

不同点：转移癌性故病变一般都有原发性癌症，比如肺癌等。

遗传性成骨不全症

相同点：各种表现都和本病极其相似。

不同点：遗传性成骨不全症会伴随有其他先天性异常，比如耳聋等。如果出现了类似的症状，自己很难区别，需要及时去医院就诊，医生会通过检查排除其他疾病。