隐性脊柱裂 - 疾病专科

疾病诊断

隐性脊柱裂通常没有明显临床表现，在母亲妊娠期间很难诊断；多在成长过程中出现症状后，或者在体检时进行影像学检查，才能明确诊断。

病史

有脊柱裂家族史，病人母亲妊娠期存在叶酸缺乏、孕早期病毒感染（流感等）、吸烟、饮酒、服用药物、接触有毒物质的情况。

临床表现

症状：可有皮肤局部多毛、色素沉着、皮肤向内凹陷等症状；部分有腰痛，下肢及会阴部疼痛、麻木，下肢无力等神经系统症状。

体征：部分可出现下肢感觉和腱反射减退或消失，下肢马蹄足畸形等。

实验室检查

血常规检查：可通过白细胞计数等指标判断是否发生感染。

尿常规检查：可检查有无神经源性膀胱导致的泌尿系感染。

脑脊液检查：可检查脑脊液压力、颜色、白细胞计数、蛋白质及糖含量等，可明确是否继发脑脊膜炎。但有损伤脊髓的风险，需要谨慎应用。

影像学检查

X线检查

脊柱X线检查，可了解骨性缺损的情况。

检查中可发现椎管闭合不全，椎板、棘突缺损，初步诊断本病。

CT检查

CT检查分辨率高，可清晰地显示椎管形态及其与脊髓受压的关系。

CT检查发现双侧椎板间透亮裂隙影，相应水平的棘突发育小或缺如，有助于明确诊断。

磁共振成像（MRI）检查

MRI检查可作为判断有无伴随的脊髓神经疾患的首选检查。

MRI检查有图像清晰、精细、分辨率高、信息量大等优点，特别是对脊髓、神经等软组织显示清晰，可了解病变节段及软组织损伤情况。

部分病例可表现为脊髓圆锥低位。

其他

母亲妊娠期间进行超声检查、血或羊水中甲胎蛋白（AFP）水平检测，有助于在产前诊断胎儿是否患有脊柱裂，但由于AFP水平和超声检查结果多正常，因此很难在出生前确诊。

鉴别诊断

隐性脊柱者需要与腰椎间盘突出症、腰肌劳损、脊髓肿瘤、椎管狭窄症等疾病相鉴别，疾病的特异性及影像学检查等辅助检查为主要鉴别依据。

腰椎间盘突出症

相同点：都可能会出现神经根受压症状，如腰痛、下肢麻木、下肢无力。

不同点：椎间盘突出症的症状主要是因为椎间盘突入椎管刺激神经根产生的，且一般不会出现马尾神经症状，体格检查中的直腿抬高试验常为阳性，CT检查有椎间盘突出的征象。

腰肌劳损

相同点：都可出现腰痛症状。

不同点：腰肌劳损常有过度活动病史，不会出现下肢症状和大小便功能异常。且影像学检查无脊柱畸形改变。

脊髓肿瘤

相同点：都可出现下肢无力、麻木，大小便障碍等表现；在X线检查时都可有脊柱骨质改变，有时难以鉴别。

不同点：脊髓肿瘤在磁共振成像检查中可发现肿瘤病灶及其与周围组织的解剖关系，没有脊髓圆锥低位。

椎管狭窄症

相同点：都可出现感觉障碍、运动障碍、大小便障碍等神经系统症状和体征。

不同点：椎管狭窄症的CT检查可有椎管内径变窄、压迫脊髓表现，磁共振成像检查没有脊髓圆锥低位。