吴庆华医生

在我们的门诊胎儿超声结果咨询中，经常会有孕妇在中孕时发现胎儿肺部发育异常，胎儿隔离肺是一个较为常见问题且易引起孕妇及家属担心的问题，那么什么是隔离肺呢，对胎儿会有哪些影响？郑州大学一附院遗传与产前诊断中心吴庆华隔离肺是由胚胎的前原肠、额外

X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见的肾上腺功能异常类型，由DAX1基因突变导致，DAX1基因也称为NROBl基因（NuclearReceptor，superfamily0，groupB，me

在临床诊疗中，会见到有一大类疾病患者智力正常，但是颅内多数钙化灶，皮下多发结节等，有些随年龄的增长，还有骨发育异常，需要考虑一个较为少见的遗传病---假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypopar

Corneliadelange综合征（也称德朗热综合征）是一种先天多发性发育异常综合征，是一种较少见的常染色体显性遗传病，该病主要的临床表现可以有（1）胎儿期和产后发育迟缓；（2）小头畸形；（3）

遗传性神经萎缩症（peronialmyoatrophy）是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%，常于儿童或青少年发病，表现为慢性进行性腓骨肌萎缩，故常被称为腓骨肌萎缩症，多有家

在我的门诊中，有一个家庭的情况让我记忆深刻，在这个家庭中发生的疾病虽然罕见，但是危害性极高。该家庭曾育一女儿，于出生后2个月夭折，再次妊娠生育一个男孩，于出生后1月夭折，患者主要表现为腹部大，呕吐及腹

肯尼迪病(Kennedy’sdisease与美国总统肯尼迪没有关系,其命名是因为WilliamR.Kennedy医生最先于1966年描述了该疾病.该病又称为脊髓-延髓肌肉萎缩症,是一种少见的,

家中新添小宝宝本是另父母欢心的喜事，然而一些罕见病的发生可能悄悄的到来，令人猝不胜防。Alexanderdisease(亚力山大病就是这样的一类疾病。亚力山大病是一种罕见的神经系统遗传病，属于脑白