戴毅医生

从临床诊断上来说，低钾周麻是肯定的。除了补钾、改善生活方式（减少碳水化合物摄入、避免过度运动、暴饮暴食）外，还有药物治疗可预防发作，减轻无力症状。但需要进一步做基因检测，明确基因类型方可选用。如果愿意，可以复诊。

今年TREAT-NMD与PPMD合作，推出了简明版DMD诊治指南，在一页上概括了所有诊治中需要注意的要点。虽然主要针对非专科医师，但对患者家庭也有很好的指导意义。以下是由我翻译、校对的中文版，供大家参

是的，已经确诊Duchenne型肌营养不良。无论您的基因检测结果如何，本次生育都必须做产前诊断（绒毛穿刺或羊水穿刺）。在云南当地能做产前诊断的话，就在当地完成。提前与医院联系，如给孩子做基因检测的医院。那我孩子的病目前有何种药物可以缓解，如何注意饮食，需要服用何种药物，我目前跟有关医院联系产前诊断，您这边能预约年底面诊吗，由于孩子目前在上学，近期没有办法带他来找您面诊，我应该如何预约，什么时间预约合适，麻烦您给个建议，正常出诊时，选择自己合适的时间，提前一周在协和官方app上预约门诊即可。确诊DMD后需要药物及综合治疗，面诊后才能给予全面建议。目前先集中精力，把时间紧迫的产前诊断做好。好的，目前孩子的饮食方面我们家长应该注意什么？饮食方面没有特殊要求，适当增加蛋白质（包括植物蛋白、动物蛋白）摄入即可。好的，我们条件有限，能咨询下孩子如果需要住院综合治疗的话大概需要多少费用？目前孩子没有用药辅助治疗，需不需要一些康复性的锻炼或者一些对于孩子的病情有帮助的锻炼呢？这么晚了才看到您的回复，您是我见过耐心最好的医生，我本人比较年轻，很多对于孩子病情的知识了解太少，望您谅解。确认DMD后，需要长期口服药物治疗，无需住院。治疗费用不高。这个年龄早已应该开始规范治疗。就诊时需带全所有资料。现在就可开始康复锻炼，需掌握正确手法。这么晚才看到您的回复，您能发一下康复手法吗？我们家长不太了解，是不是需要去一些康复性的医院学习一下，目前不敢给孩子盲目用药，等孩子放假，找个合适的时间带孩子来面见您，康复是一门专业，应由专业康复医师指导。一些简单康复原则和图片，可参见我的微信公众号DrDaiyi，里面有专门的文章做介绍。好的，如果基因检测结果显示我本人是DMD携带者，那我现在肚子里的孩子会有什么风险？无论是否携带，都需要产前诊断。都有风险，也都能生育健康的子女。抓紧时间产前诊断吧。产前诊断必须要18周以上才可以做对吗？到1月份您有出诊吗。戴医生，这是我本人的基因诊断结果，我现在能生育这个孩子吗，麻烦您给个建议。我已上传病历资料。结果显示您本人为携带者。不过就像我之前说的，携带者仍然可能生育健康后代，包括男孩，做好产前诊断即可。羊水穿刺产前诊断在孕18周做，绒毛穿刺在孕11周做。戴医生，我想问下您1月份有门诊吗？我想带我孩子1月份来面见您，我本人目前在产前诊断，现在孕10周，绒毛穿刺和羊水穿刺的准取率一样吗？不知道目前云南这边哪家医院能做绒毛穿刺，您能建议下吗，到孕18周做羊水穿刺太漫长，本人身体状况不太好，是不是做绒毛取样比较合理些？绒毛穿刺更早完成，准确率相当，如果医院能够实施，当然推荐绒毛穿刺。具体云南的情况，我不太了解。你需要向当地医院产前诊断中心咨询。明年一月的门诊安排还未确定，目前无法告知。医生，我是不是到十二月在协和挂号app上可以关注您的号源，到时候挂不上号，能不能麻烦您帮我们加号，孩子的状态越来越差，我目前已经联系到相关医院做绒毛取样，做检查之前我要做什么准备，这边医院的医生要下周才能面诊到，绒毛穿刺前没有特殊准备，只是相关医院确认和认可之前的基因检测结果。11月、12月应该都有正常门诊。提前一周在协和官方app上预约挂号即可。好的，我到时候关注您的号，我们一月份才能带孩子来面见您，到时候挂不上号，麻烦您帮我们加号，正常出诊时，所有的号源都被挂出，是无法加号的。我是3月份来找您面诊过的患者，由于我是外地患者，您开的药物有一种在当地医院购买不到，叫烟酰胺片，请问这种药必须要服用吗？如果需要服用能否请您帮我们开了邮寄，由于本人身体状况不太好，不能来面诊您，我已上传病历资料。试试能否在这里处方。实在没有就先停掉，继续服用其他药物。药物已购买。别的药物需要调整不，麻烦您帮忙看一下。其他药物暂无需调整，药物剂量的调整都在随诊时评估后完成。

从基因检测结果看，患者确诊为CAPN3所致LGMD2A。您本人与两个致病突变都无关。生育下一代罹患LGMD2A风险极小。目前我已怀孕，那我这需要做绒毛检测吗？戴主任，从基因检测看我不是携带者，我丈夫方杰也不是携带者，我的妹妹是携带者，以后她怀孕要不要做绒毛检测。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。上次到孔主任那咨询，孔主任说，BmD和肢带型2A有时容易混肴，做的第2次基因检测，看是不是BmD，已经确认为LGMD2A，无需再做其他基因检测。你本人生育无需做产前诊断。你妹妹由于是携带者，为了确安全，应该在妊娠前作配偶的相关基因检测。戴主任你好，我还有一个问题在纠结，我小舅的基因检测不要做了，那活检，核磁共振，肌电图要不要做了，你是专家，我想在问一下。基因确诊的患者不就是你的小舅吗？已经基因确诊，其他有创检查无需再做了，可以抽血查一下血肌酶谱。我想问一下，抽血检查肌酶谱是干什么的。查肌酶谱是查是不是其他的病还是干嘛的？查肌酶谱是为了进一步确诊本病。因为LGMD2A患者都会肌酶明显增高。进一步确诊后，会有一些建议的药物和康复治疗。戴主任您好，你讲的查肌酶谱是为了进一步确诊本病这句话的意义我不太明白，还需要麻烦你解释一下，我理解的是两个意思，第一，是不是没查肌酶谱前，现在还确诊不了是肢带型2A，或者怀疑也许是基它型的。第二，是不是己经确诊是肢带型2A了，是看肌酶有多高，然后判断拿什么样的药。那假如要不高又怎么办呢？是不是就不是肢带型2A了，基它型的肌酶谱都可有明显增高的，肌酶谱也就是查心肌酶谱吧？我实在不明白才又麻烦你的，问了其他医生他们解释的都不一样。这种病我也查过资料，肌肉营养不良分好多类型，它们的遗传方式都是不一样的，有的类型是传男不传女，为了下一代的孩子健康，所以我想再问一问。确诊了，我就不再胡思乱想了，我想到大舅和我小舅的身体我心里就难过。基因检测考虑肢带型肌营养不良2A型，还需要临床情况相符合。血肌酶谱就是临床评估的重要指标之一。因此建议检测。本病为常染色体隐性遗传，男女均可罹患。你本人不是携带者，因此下一代风险极小。

确诊为外显子45至47全缺失所致BMD。孩子外公的情况也基本符合。哥哥同样罹患的可能性较小，建议专门查一次血肌酶谱进一步除外。非常感恩您的回复和建议，全家幸福！我小儿子的病情目前该怎么办，现在要不要到您门诊面诊，像他这种病情一般几岁开始发病呢？语言后续应该还会进步，目前可以正常接种疫苗。对于轻型BMD，这个年龄暂无需特殊药物治疗。五岁左右可就诊一次。医生您好！像我爸爸现在的病情该怎么去治疗或者用药之类的。他现在有高血压病。还有我孩子他是属于什么型呢？孩子也属于BMD。孩子外公也应该就诊，评估病情，特别是心脏情况。戴医生好！孩子外公都应该做哪些检查呢？是不是需要吃激素方面的，如果经过吃药后，对他以后的体力和走路是不是要好一些。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这是我大儿子的检查报告单。大儿子肌酶正常可排除本病。BMD一般不用激素。且外公疾病已经过很长时间发展，萎缩的肌肉已很难恢复。戴医生您好！还想再问一下我大儿子和我弟弟肌酸激酶正常，那么他们以后结婚生子会不会可能有隔代遗传？所以问您一下，以后我心里好有个底，如果没有相关临床症状，肌酶谱正常，基本可排除BMD。生育的后代也没有额外患病风险，不存在隔代遗传。当然有可能生育健康后代，您的大儿子就是啊。

没有任何肢体发软、无力的症状，对吧？目前肌酶只是轻度升高，这一程度的升高在皮疹等其他系统性疾病时均可出现，目前并不能确定有肌肉病。先观察一下，后续再复查肌酶。戴医生您好！是的，没有任何症状。我们7号检查出的，明天去复查您看这个时间合适吗？就您经验来说，我们是肌病的可能性大吗？我们之前2个月因为胆汁淤积肝炎在武汉同济医院住院，住院期间肌酸激酶都是正常，后续我们查了基因（全外），基因报告无异常，胆汁淤积肝炎通过护肝治疗也痊愈，最近急性寻麻疹查出肌酸激酶异常，我咨询基因检测，他说可以帮我们重新分析肌类基因，说点突变都分析了，没发现问题。宝宝目前快8个月了，会坐，还会爬，感觉他很有力量，没发现什么异常，就是目前还不会扶着东西站立！此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。戴医生您好，这是我们今天下午去抽血化验的结果，您看看。目前荨麻疹已经完全好了吗？肌酶较之前已经有所下降，后续应该还会下降，不要着急，半月后再复查肌酶吧。已经好了，请问一下教授但是我们肝功能是不是异常了呢？我看转氨酶和胆汁酸又有所升高了，我们需要进一步去医院检查或者是用什么药吗？麻烦您了，一次问您那么多问题，我也是着急疯了，希望您体谅！先不打疫苗。目前肌酶下降是好消息，肌病的可能性更小了。至于目前转氨酶轻度升高与肌酶升高，可能都来源于肌肉的一过性损害。胆汁酸也仅仅轻微升高，暂时不用立即消化科就诊。那麻烦教授给出之后复查的建议？比如什么时间，在复查哪些项目？我现在就是担心他肝脏受损。我只是怕转氨酶再持续上升不下降，怕耽误治疗。教授的意思是我们过半个月复查，可能转氨酶胆汁酸肌酸激酶的指标都会自愈，是吗？戴教授，还有一点就是，我们今年6月做的基因检测全外，前几天他说给我们分析了肌类基因没问题，他说2～3天会把基因原始数据发给我，以后好给医生看，这样的话基因的检测结果应该是准确的吧，还需要再重新分析基因吗？基因检测不同于其它临床检测，常需要结合不同信息，不断加以分析。是的，半月后复查肌酶、转氨酶和胆红素、胆汁酸等。根据结果再决定下一步处理。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。戴教授您好，这是我们今天生化全套的检查结果，肝功和肌酸激酶还是有问题，您看这到底是怎么回事？我很着急，希望您能够尽快回复我，我下一步该怎么处理？宝宝这两天有点轻微鼻涕，不发烧，吃喝拉撒睡，发育都正常。血常规正常。从上次寻麻疹到现在第一个月了，肌酸激酶指标总是这样。也不下降。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。如果真是肌病，有那种一开始肌酸激酶正常的，之后突然升高的吗？戴教授，我现在真的着急疯了，不知道目前该怎么办？我真的好怕好怕是治不好的肌病，我们基因也重新检测了，没问题，宝宝目前也没任何不好的症状，就算目前轻微鼻涕他也没啥不舒服的症状，最后想问您一个专业问题，有肌病的孩子是一出生血清肌酸激酶就高还是随着年龄增长突然增高？宝宝目前8个多月，我们6月11号都是正常的，怎会突然这样？跪求您一一解答我的问题，您的每一个回答对我都万分重要，戴教授，我们进两个月一直给宝宝喝牛初乳，会和这个有关系吗？从本次复查结果看，与此前类似，肌酶轻度升高，转氨酶升高同样来源于肌肉，目前不考虑肝脏额外损害。目前肌酶也仅是轻度升高，这种程度的升高可能在某些情况下可以降至正常。因此，6月11日肌酶正常并不代表那之前从来没有过肌酶升高。另外肌酶升高也可能有获得性原因，如肌炎。从目前临床情况和检查结果分析，下一步建议做肌电图。戴教授，好的，明后天就去做肌电图，我们刚出生几天黄疸住院照蓝光肌酸激酶也是正常的。我不太明白您的意思，肌炎是不治之症吗？我也是很着急很着急。大晚上打扰您休息了。这种程度的肌酶升高原因很多，也可能是神经源性损害。目前还不能肯定就是肌肉损害。肌电图有助于鉴别。戴教授，肌电图宝宝没办法配合，您认为我们可能是严重的病吗？肌酶增高水平与疾病严重程度无直接相关性。有些明显影响运动发育的神经肌肉病肌酶可完全正常。因此，未确诊前无法判断。这个年龄的孩子是可以做肌电图的。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。戴教授，这是我们今天检查的结果，肌酸激酶只有555了，您看看我们的问题严重吗？肌酶仍然不正常。估计此后也很难完全降至正常，在一定范围内波动的可能性大。还是应该尽快确诊。

目前情况只是肌酶轻度升高，对于幼儿来说，可能的原因很多。目前如无临床症状，建议先观察，1月后复查血肌酶谱。

目前诊断并未确定下来，建议在有经验的医院做肌肉活检。我挂了北大医院的号，我也很想去协和看，可惜您不在，看您给有个患者建议陈琳大夫，可她没有网上加号，无从挂起，麻烦您给支个招，陈琳教授每周五上午出诊。号比较难挂，我也没有别的办法，你可以通过网上、电话、挂号窗口等途径自己想想办法。像我儿子这种情况（3岁半，没特别症状，错义突变，基因检测报告说没有相关报道），除了陈琳教授您还建议别的大夫吗？等待您的回复。没有别的建议。

需要考虑遗传性运动感觉神经病，也就是CMT。必要时做相关基因检测。请问父母和两边亲戚都没这种病还会遗传吗?另外请问现在除了基因检查我们还能做些什么?谢谢!完全有可能。基因诊断是确诊的重要方法。此外，神经活检对诊断有一定帮助，但神经活检有损伤。小孩十一秋季腹泻,之后出现手软脚软,问下会不会跟病毒有关,因为DNA检查还要过一阵子,腹泻后出现电解质丢失，无论正常孩子还是患儿都会出现肢体软弱的现象。但一般饮食正常后，很快就能恢复到既往水平。并不能解释孩子的肌电图改变。

DMD可能性大，还未确诊，建议就诊，进一步行基因检测。那种所谓的治疗没有用，否则儿研所大夫也会建议你去的。请问就目前的情况还不能确诊为DMD，那么我们具体还应该做哪几项检查，因为患儿不在北京，可以在当地医院按照您的指导做检查，然后带着检查结果和您约诊吗？这样可以节约时间。基因检测。