渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化症，其确切病因目前尚未完全明确，但有一些相关因素被认为与发病有关。一般认为遗传因素可能是其中一个原因，约10% - 15%的患者有家族遗传史，存在特定基因的突变，比如超氧化物歧化酶1基因等突变可能增加患病风险。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 有研究发现，如果家族中有亲属患渐冻人症，那么家族其他成员患病的风险会高于普通人群。例如，某些特定的基因位点发生突变时，就可能导致疾病在家族中传递。目前已经发现了多个与渐冻人症相关的致病基因，这些基因的异常会影响神经细胞的正常功能，逐渐导致运动神经元受损。
环境因素方面
重金属暴露： 长期接触某些重金属可能与渐冻人症的发病有关。比如长期处于铅、锰等重金属污染的环境中，这些重金属可能会对神经系统产生毒性作用，影响运动神经元的正常代谢和功能，从而增加患病的可能性。氧化应激损伤： 人体正常代谢过程中会产生自由基，当体内的抗氧化系统不能有效清除自由基时，就会发生氧化应激损伤。研究表明，氧化应激可能参与了渐冻人症运动神经元受损的过程。一些环境因素可能会影响体内的氧化应激平衡，比如长期暴露在有污染的空气中，其中的有害物质可能会加剧氧化应激，进而增加患渐冻人症的风险。
神经炎症方面
慢性炎症影响： 体内持续存在的慢性炎症可能与渐冻人症的发病相关。免疫系统的异常激活会导致神经炎症反应，炎症因子等会对运动神经元造成损伤。例如，一些研究发现，在渐冻人症患者的脊髓和大脑组织中，存在炎症相关的细胞因子表达异常，这些炎症相关因素会逐步破坏运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩等渐冻人症的典型症状出现。