自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。据目前医学研究推测，自闭症可能是多种因素共同作用导致的。
遗传因素方面
基因变异影响：大量研究发现，基因变异在自闭症的发病中起到重要作用。例如，某些特定染色体上的基因异常可能增加自闭症的发病风险。据统计，约80%的自闭症病例与遗传因素相关，多个基因的突变或缺失可能干扰神经系统的正常发育，进而引发自闭症相关的症状。家族遗传倾向：如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的风险会比普通人群高。有家族史的儿童，其发病概率比无家族史儿童高3 - 7倍左右。这表明遗传因素在自闭症的发生中占据重要地位，家族遗传易感性是一个关键的影响因素。
孕期及围产期因素
孕期感染：孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加胎儿患自闭症的风险。有研究显示，孕期感染过病毒的孕妇所生婴儿，自闭症发生率比正常孕妇所生婴儿高约2 - 3倍。孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触铅、汞等有害物质，也可能对胎儿神经系统造成损害，从而增加孩子患自闭症的可能性。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的概率会明显上升。另外，孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会对胎儿发育产生不利影响，提高自闭症的发病几率。
脑部发育因素
大脑结构异常：自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常。比如，部分患儿的大脑某些区域体积较小，像颞叶、额叶等区域的发育可能与正常儿童不同。通过脑部影像学检查发现，约30% - 40%的自闭症患儿存在小脑蚓部发育不全等脑部结构方面的异常情况，这些结构上的改变可能影响大脑的正常功能，导致自闭症相关症状的出现。神经递质失衡：神经递质在大脑的神经信号传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，例如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。这些神经递质的失衡会干扰大脑正常的信息处理和社交、沟通等功能的发育，进而引发自闭症的一系列症状，如社交障碍、语言发育迟缓等。