自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，据统计，自闭症患儿的一级亲属中患自闭症或相关发育障碍的风险比一般人群高得多，约10%左右的自闭症患儿存在明确的单基因突变，比如SHANK3基因等突变可能增加患病风险。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么后代患自闭症的概率会显著高于普通人群。有研究发现，同卵双胞胎中如果一个患有自闭症，另一个患病的概率高达60% - 90%，而异卵双胞胎的同病率则低很多，这充分体现了遗传在其中的关键作用。基因变异影响： 多种基因的变异可能与自闭症的发生相关。一些基因在大脑的发育、神经递质的调节、突触的形成等过程中起着重要作用，当这些基因发生突变或变异时，就可能干扰大脑正常的发育进程，从而增加自闭症的发病风险。
孕期环境因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加胎儿患自闭症的可能性。比如有研究显示，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的风险比正常孕妇所生婴儿高2 - 3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。例如，某些抗癫痫药物在孕期使用不当，可能干扰胎儿大脑神经细胞的正常分化和连接，进而增加胎儿患自闭症的几率。
大脑发育异常因素
脑部结构异常： 部分自闭症患儿存在脑部结构的异常，如大脑皮层增厚、小脑体积减小、海马体积改变等。通过脑部影像学检查发现，自闭症患儿的一些脑区在形态和结构上与正常儿童存在差异，这些结构上的异常可能影响大脑的正常功能，导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在大脑的神经信号传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，比如5 - 羟色胺功能异常可能影响患儿的情绪调节、社交行为等；多巴胺功能异常可能干扰大脑的奖励机制和运动控制等，进而引发自闭症相关的症状。