自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占有重要地位，有研究显示，自闭症患儿的一级亲属中自闭症的患病率约为2%~10%，远高于普通人群。
遗传因素：
基因变异影响： 大量研究发现，多个基因的变异与自闭症的发生相关。例如，一些涉及神经发育、突触功能等方面的基因发生突变或拷贝数变异，可能会增加患自闭症的风险。比如常见的CNTNAP2基因、SHANK3基因等的异常，都被认为与自闭症的发病有一定关联。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的概率会比普通人群高。如果父母一方患有自闭症，子女患病风险约为5%~10%；如果父母双方都患有自闭症，子女患病风险则会显著升高，可能达到20%~30%左右。
环境因素：
孕期不良因素： 母亲在孕期的一些不良情况可能影响胎儿神经系统发育，增加孩子患自闭症的风险。比如孕期感染，像风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能会干扰胎儿大脑的正常发育；孕期接触有害物质，如某些化学毒物、放射性物质等，也可能对胎儿神经系统产生不良影响；母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也与孩子患自闭症的风险增加有关。出生时的因素： 早产、低出生体重等出生时的情况也可能与自闭症相关。一般来说，早产儿（妊娠不足37周出生）患自闭症的概率比足月儿高，低出生体重儿（出生体重低于2500克）患自闭症的风险也相对较高。另外，出生时发生缺氧、窒息等情况，也可能影响孩子神经系统的发育，增加自闭症的发病几率。
神经生物学因素：
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在一些异常。例如，大脑某些区域的体积可能与正常儿童不同，像额叶、颞叶等区域；大脑的神经连接也可能存在异常，突触的形成、修剪等过程出现紊乱，影响神经信号的正常传递，进而导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经调节中起着重要作用，自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况。比如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，可能影响孩子的情绪、社交行为等方面，从而引发自闭症相关的症状。例如5-羟色胺水平异常可能导致患儿出现情绪不稳定、社交退缩等表现。