自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为自闭症可能是多种因素共同作用导致的，其中遗传因素占据重要地位，据相关研究表明，遗传因素在自闭症发病中所占比例约为70%~90%。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究发现，自闭症与某些特定基因的变异密切相关。例如，染色体16p11.2区域的基因缺失或重复等变异情况，会增加患自闭症的风险。已发现有多个基因位点与自闭症的发生相关，这些基因参与了神经发育过程中的多种重要功能，如神经细胞的迁移、突触的形成等。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的概率比普通人群明显增高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中自闭症的患病率约为2%~10%，而二级亲属（祖父母、叔伯姑舅等）的患病率也会高于正常人群。
孕期因素影响
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能会影响胎儿的神经发育，增加孩子患自闭症的可能性。研究发现，孕期发生过严重感染的女性，其子女患自闭症的风险比正常孕期女性所生子女高2~3倍。孕期接触有害物质： 母亲孕期接触铅等有害物质，也可能对胎儿神经发育产生不良影响。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的概率会有所上升。另外，孕期大量吸烟、饮酒等不良生活习惯，也会干扰胎儿神经发育，增加自闭症发生风险。
脑发育异常方面
大脑结构异常： 自闭症患儿在大脑结构上往往存在一些异常。比如，部分患儿的大脑颞叶、额叶等区域体积有变化，海马体等结构也可能出现发育异常。通过脑部磁共振成像（MRI）等检查可以发现，自闭症患儿的大脑皮层厚度、脑区之间的连接方式等与正常儿童存在差异。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经信号传递中起着关键作用。自闭症患儿体内的5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质可能存在失衡情况。例如，5 - 羟色胺水平异常可能影响患儿的社交行为、情绪调节等功能，多巴胺失衡可能与患儿的刻板行为等表现相关。