自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素占据重要地位，据估计遗传因素对自闭症发病的贡献约为70%~90%。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究发现，自闭症与特定基因的突变或变异密切相关。例如，一些涉及神经发育、突触功能等相关基因的异常，可能会增加患自闭症的风险。比如，染色体16p11.2区域的缺失或重复等拷贝数变异，与自闭症的发生有较高的关联。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会比普通人群显著增高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中，自闭症的患病率约为2%~10%，而普通人群自闭症患病率约为0.6%左右。
孕期因素影响
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，从而增加孩子患自闭症的可能性。研究发现，母亲在孕期感染风疹病毒，孩子患自闭症的风险会升高数倍。孕期接触有害物质： 孕期接触一些有害物质，如铅、汞等重金属，或者接触某些有机溶剂等，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，增加自闭症发生风险。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其腹中胎儿患自闭症的概率相对较高。
出生后早期环境因素
早期营养状况： 婴儿出生后早期的营养摄入不均衡等情况可能与自闭症有一定关联。比如，孕期或婴儿期缺乏某些重要营养素，像Omega - 3脂肪酸等，可能会影响神经系统的正常发育，进而增加自闭症发生的几率。有研究表明，孕期补充足够的Omega - 3脂肪酸可能对降低胎儿患自闭症风险有一定帮助，但婴儿期营养不足仍可能产生不良影响。早期大脑发育环境： 出生后早期的大脑发育环境也很关键。如果婴儿早期生活在过于单调、缺乏丰富刺激的环境中，可能不利于大脑神经突触的正常形成和连接，从而影响神经系统的发育，增加患自闭症的风险。例如，长期处于缺乏语言、社交等丰富刺激的环境中，可能会对孩子的社交、语言等能力发展产生不利影响，进而与自闭症的发生相关。