自闭症的成因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素有关。一般认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，有研究显示，自闭症患儿的一级亲属中患自闭症或其他相关精神障碍的风险比普通人群高约20倍左右。
遗传因素影响
基因层面关联： 大量研究发现，多个基因的突变或变异与自闭症的发生相关。比如一些涉及神经发育、突触功能等方面的基因出现异常时，就可能增加患自闭症的几率。例如，CNTNAP2基因的突变可能会干扰神经细胞的连接和发育，从而对自闭症的发病产生影响。家族聚集现象： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的可能性会明显高于正常人群。有数据统计，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为10% - 20%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达30% - 50%。
孕期环境因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经系统发育，进而增加胎儿患自闭症的风险。有研究指出，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比未感染的孕妇所生婴儿高2 - 3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期不合理使用一些药物，也可能对胎儿神经发育造成不良影响。比如某些抗癫痫药物，如果孕妇在孕期不遵医嘱随意服用，可能干扰胎儿大脑的正常发育，增加胎儿患自闭症的风险。
脑部发育异常
大脑结构异常： 自闭症患儿的脑部结构往往存在一定异常。例如，部分患儿的大脑额叶、颞叶等区域体积可能有变化，小脑也可能存在发育不良的情况。通过脑部磁共振成像（MRI）等检查可以发现，自闭症患儿的脑部在结构上与正常儿童有明显不同。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经信号传递中起着重要作用，自闭症患儿体内的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等可能存在失衡现象。比如5 - 羟色胺水平异常可能会影响患儿的社交行为、情绪调节等方面，从而导致自闭症相关症状的出现。