自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素占据重要地位，据统计，遗传因素在自闭症病因中所占比例约为70%~90%。
遗传因素
基因层面： 大量研究表明，自闭症具有较强的遗传倾向性。多个基因的突变或变异可能会增加患自闭症的风险，例如常见的CNTNAP2基因等，这些基因的异常可能影响神经系统的发育和功能，进而导致自闭症相关症状的出现。家族聚集性： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的概率会明显高于普通人群。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高约20倍左右。
孕期因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会对胎儿的神经系统发育产生不良影响，增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇，其胎儿患自闭症的几率比正常孕妇所生胎儿高3~4倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期不合理使用一些药物，也可能干扰胎儿神经系统的正常发育。例如，某些抗癫痫药物等，如果在孕期没有在医生的严格指导下使用，可能会增加胎儿患自闭症的可能性。
环境因素
早期生活环境刺激不足： 婴儿在早期成长过程中，如果所处的环境过于单调，缺乏丰富的感官刺激，可能会影响神经系统的发育，从而增加自闭症的发生风险。比如长期生活在缺乏语言交流、视觉刺激少的环境中，可能对孩子的社交、语言等能力发展产生不利影响。化学物质暴露： 婴儿在出生前后如果接触到某些有害的化学物质，如某些农药残留、重金属等，也可能干扰神经系统的正常发育，进而诱发自闭症。有研究发现，新生儿如果接触到较高浓度的铅等重金属，患自闭症的概率会有所升高。