矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。其常见症状主要体现在以下几方面。
生长速率方面
婴幼儿期生长缓慢：正常婴幼儿出生后第一年身高增长约25厘米，第二年增长约10厘米。而矮小症患儿在婴幼儿期生长速度就可能异常，比如1岁内身高增长不足7厘米，或者2 - 3岁至青春前期每年生长速率低于5厘米。青春期生长迟缓：进入青春期后，正常孩子会有一个身高快速增长的阶段，每年能增长7 - 10厘米左右。但矮小症患儿在青春期身高增长依旧缓慢，明显低于正常同龄孩子的生长速率。
外观表现方面
身高明显低于同龄人：从外观上看，矮小症儿童的身高会明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均水平。比如在班级里，明显比大部分同学矮一大截。身体比例异常：部分矮小症患儿身体比例可能存在异常。有的是四肢短小相对躯干正常，有的是上下身比例失调等情况。比如上身和下身的长度比例与正常儿童有明显差异。
伴随症状方面
内分泌疾病相关伴随症状：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还会有相应伴随症状。例如由甲状腺功能减退导致的矮小症，患儿可能伴有面色苍白、精神不振、食欲减退等症状；由生长激素缺乏引起的矮小症，可能会有面容较幼稚、皮下脂肪较多等表现。遗传综合征相关表现：一些遗传综合征导致的矮小症，还会有特殊的外貌特征。比如特纳综合征的女孩，通常有颈蹼、后发际低、肘外翻等表现；软骨发育不全引起的矮小症患儿，会有头大、四肢短粗、手指短等特殊外貌。