矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第三百分位数（-1.88SD）。
身高增长缓慢
儿童身高对比：正常儿童每年身高增长应在5厘米以上，如果孩子每年身高增长不足5厘米，就要警惕可能是矮小症的信号。比如3 - 青春期前的儿童，正常每年增长5 - 7厘米，若明显低于这个范围，需引起重视。生长曲线异常：可以通过生长曲线来监测孩子身高，如果孩子的身高曲线持续低于正常曲线的百分位数，也提示可能存在矮小问题。
外观表现异常
身体比例异常：部分矮小症儿童可能存在身体比例不协调的情况，比如头大身小，或者上下身比例失调等。例如有些孩子头部相对较大，而躯干和四肢相对较短小。面容幼稚：一些矮小症患儿面容会比较幼稚，看起来比实际年龄小很多，比如脸部脂肪相对较多，面部特征不随着年龄正常发育等。
伴随其他症状
内分泌相关症状：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还可能伴有其他症状。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，患儿可能会出现皮肤粗糙、怕冷、智力发育稍迟缓等表现；如果是生长激素缺乏引起的，可能伴有性发育延迟等情况。系统疾病相关表现：如果是由于其他系统疾病导致的矮小症，会有相应疾病的表现。比如先天性心脏病引起的矮小症，可能会有心脏杂音、活动后气促等心脏方面的症状；慢性肾病引起的矮小症，可能会有水肿、蛋白尿等肾脏相关的表现。