白化病是由于基因缺陷导致的遗传性疾病。人体中有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能引发白化病。例如，酪氨酸酶相关基因的突变较为常见，约占白化病相关基因缺陷的一定比例。
基因遗传方面的原因
常染色体隐性遗传： 白化病多为常染色体隐性遗传方式。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。比如父母双方虽然自身不表现出白化病症状，但都是致病基因的携带者，他们生育孩子时，就有25%的概率让孩子继承两个致病基因从而患上白化病。X连锁隐性遗传： 还有一种较为少见的情况是X连锁隐性遗传。这种情况下，男性更容易发病，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；而女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病。
黑色素合成相关基因缺陷
酪氨酸酶基因缺陷： 酪氨酸酶是黑色素合成过程中非常关键的酶。如果酪氨酸酶基因发生突变，就会导致酪氨酸酶缺乏或功能异常。酪氨酸无法正常转化为多巴，进而影响黑色素的合成，使得皮肤、毛发等部位缺乏黑色素，出现白化病的症状，表现为皮肤白皙、毛发淡黄等。其他相关基因缺陷： 除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因也参与黑色素的合成过程，比如P基因等。这些基因的缺陷也会干扰黑色素的正常合成，从而引发白化病。当这些基因出现问题时，会影响黑色素合成的不同环节，最终导致人体出现白化病的临床表现。
遗传突变的随机性
突变的自发性： 基因的突变可能是自发产生的。在生殖细胞形成过程中，DNA复制等过程中可能会偶然出现错误，导致基因发生突变。这种自发的突变有可能导致白化病相关基因出现异常，从而使后代患上白化病。家族遗传倾向： 如果家族中有白化病患者，那么家族成员携带致病基因的概率相对较高。有家族病史的人群，其后代患白化病的风险比普通人群要高。因为家族中存在致病基因的遗传传递，使得下一代继承致病基因的机会增加。