眼视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，在儿童眼部恶性肿瘤中较为常见，约90%的病例发生在3岁以下儿童。
发病原因
遗传因素：约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，是由体内的基因突变导致，可分为遗传性和非遗传性两种类型。遗传性的往往是父母携带突变基因遗传给孩子，而非遗传性的多是肿瘤抑制基因RB1发生体细胞突变引起。发育异常：在胚胎发育过程中，视网膜细胞的分化出现异常，导致原始细胞不能正常发育成熟，进而形成肿瘤。
临床表现
瞳孔出现白瞳症：这是比较典型的表现，孩子的瞳孔看起来不像正常那样是黑色的，而是呈现出白色或者黄白色的反光，家长在光线照射下可能会发现孩子眼睛有异常反光。视力下降或斜视：患儿可能会出现视力减退，无法正常注视物体，或者出现眼球斜视的情况，因为肿瘤影响了眼球的正常结构和功能，导致眼球运动和视力受到影响。眼压升高：肿瘤生长可能会引起眼压升高，孩子会出现眼睛胀痛、眼红，甚至不愿意睁眼等表现，年龄较小的孩子可能会表现出哭闹不安。
诊断方法
眼底检查：通过专业的眼底检查设备，如眼底镜等，可以直接观察到视网膜上是否有肿瘤病灶，看到肿瘤的形态、位置等情况。影像学检查：超声检查可以了解眼球内肿瘤的情况，CT检查能更清晰地显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等情况，MRI检查对于软组织的分辨力更好，有助于更准确地判断肿瘤范围等。基因检测：对于怀疑有遗传因素的患儿，进行基因检测可以明确是否存在RB1基因的突变，有助于疾病的诊断和遗传咨询。
治疗方式
手术治疗：如果肿瘤局限，可能会采取眼球摘除术，将整个眼球切除，以防止肿瘤进一步转移扩散；对于一些早期较小的肿瘤，也可能会考虑局部切除术，尽量保留眼球的部分功能。化疗：通过使用化学药物来杀死肿瘤细胞，可在手术前进行新辅助化疗，缩小肿瘤体积，便于手术操作；也可在手术后进行辅助化疗，杀灭残留的肿瘤细胞。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。放疗：利用放射线来照射肿瘤，抑制肿瘤细胞的生长和繁殖，对于不能手术或者手术后有残留肿瘤的情况可能会采用放疗，但放疗可能会对眼部周围的正常组织有一定影响，需要谨慎评估。