视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，约6%的病例为双侧发病。
病因是什么
遗传因素：约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，是由基因突变导致的，比如13号染色体上的RB1基因发生突变。病毒感染：有研究表明，某些病毒感染可能与视网膜母细胞瘤的发生有一定关联，但具体机制还在进一步研究中。
有哪些临床表现
白瞳症：这是最常见的表现，孩子的瞳孔区会出现白色反光，像猫眼一样，家长可能会发现孩子眼睛看起来不正常。斜视：肿瘤影响了眼外肌等结构，导致孩子出现眼球偏斜的情况。视力下降：肿瘤生长影响了视网膜的正常功能，孩子可能出现视力减退，比如不能正常跟随物体移动等。
如何诊断
眼底检查：医生通过直接检眼镜或间接检眼镜检查眼底，能发现视网膜上的异常肿块等病变。影像学检查：超声检查可以了解眼球内肿瘤的情况；CT检查能清晰显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等；MRI检查对于软组织的显示更清晰，有助于全面评估肿瘤范围。基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，进行基因检测可以明确是否存在RB1基因的突变等情况，有助于诊断和遗传咨询。
怎么治疗
手术治疗：如果肿瘤局限，可能会进行眼球摘除术，以防止肿瘤转移危及生命；对于一些早期较小的单侧肿瘤，也可能考虑保留眼球的局部切除术。化疗：对于较大的肿瘤或者双侧肿瘤，常常需要先进行化疗，缩小肿瘤体积，为后续治疗创造条件。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。放疗：在某些情况下，比如手术后辅助治疗或者不能进行手术的患者，会采用放疗来控制肿瘤生长，但放疗可能会带来一些副作用，如影响视力、导致白内障等。