视网膜母细胞瘤是一种儿童最常见的眼内恶性肿瘤，约90%的病例发生在3岁以下儿童中。
发病原因
遗传因素： 约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，分为遗传性和散发性两种。遗传性的是由父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起，会以一定的遗传方式传递给后代；散发性则是在个体发育过程中体细胞突变导致。基因突变： 视网膜母细胞瘤相关的基因是RB1基因，当RB1基因发生突变或缺失时，就容易引发视网膜母细胞瘤。比如RB1基因的两个等位基因都发生异常变化，就会使视网膜细胞的生长调控出现紊乱，进而形成肿瘤。
临床表现
白瞳症： 这是比较典型的表现，孩子的瞳孔区会出现白色反光，就像猫眼一样，家长可能会发现孩子的眼睛看起来不正常，有白色的东西。斜视： 患儿可能会出现眼睛偏斜的情况，一只眼睛或者两只眼睛不能正常对准目标，看起来双眼位置不对。视力下降： 孩子可能原本能看到的东西变得看不到了，或者看东西模糊，因为肿瘤影响了视网膜的正常功能，导致视力受到损害。
诊断方法
眼底检查： 医生通过眼底镜等设备直接观察眼底情况，能发现视网膜上是否有肿瘤病灶，比如看到视网膜上有异常的肿块等。影像学检查： 超声检查可以帮助了解眼球内肿瘤的情况，CT检查能清晰显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等，MRI检查对于肿瘤与周围组织的关系等观察得更细致。基因检测： 对于怀疑有遗传因素的患者，进行基因检测可以明确是否存在RB1基因的突变等情况，有助于诊断和判断遗传风险。
治疗方式
手术治疗： 包括眼球摘除术和保留眼球的局部切除术。如果肿瘤范围大，为了挽救生命可能需要做眼球摘除术；对于一些早期较小的肿瘤，可以考虑保留眼球的局部切除，尽量保留患儿的视力和外观。化疗： 常用于肿瘤较大不能直接手术或者作为手术前的辅助治疗等情况。通过使用化疗药物来缩小肿瘤，常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等，根据患儿的具体情况制定化疗方案。放疗： 对于某些情况也会采用放疗，比如手术后残留肿瘤等情况，但放疗可能会有一些副作用，需要谨慎评估，尤其是对于儿童，要考虑对眼部周围组织发育等的影响。