视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，约占儿童眼内恶性肿瘤的90%。
发病原因
视网膜母细胞瘤具有一定遗传性，约40%的患者是由遗传因素引起，可由亲代遗传而来；另外约60%为散发病例，是在胚胎发育过程中体细胞突变导致。
临床表现
- 眼内期表现：患儿可能出现白瞳症，也就是瞳孔区呈现白色反光，类似猫眼；还可能有斜视症状，因为肿瘤影响了眼球的正常运动协调。
- 青光眼期表现：肿瘤生长可能导致眼内压升高，出现眼痛、眼红、眼睑痉挛等症状，患儿会哭闹不止，眼部外观可能表现为眼球增大，也就是牛眼。
- 眼外期表现：肿瘤如果向眼外侵犯，可引起眼眶部包块、面部肿胀等；如果转移到身体其他部位，会出现相应转移部位的症状，比如转移到肺部可能出现咳嗽、咯血等。
诊断方法
- 眼底检查：通过眼底镜可以直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，看到肿瘤的形态、位置等情况。
- 影像学检查：超声检查可以帮助了解眼球内肿瘤的情况；CT检查能清晰显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等；磁共振成像（MRI）对软组织的分辨力更高，能更准确地判断肿瘤的范围和周围组织的受累情况。
- 基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，进行基因检测可以明确是否存在相关致病基因的突变，有助于诊断和遗传咨询。
治疗方式
- 手术治疗：根据肿瘤的范围等情况，可能采取眼球摘除术，适用于肿瘤范围广泛，眼球已无保留价值的情况；对于早期较小的肿瘤，也可能考虑局部切除手术，尽量保留眼球功能。
- 化疗：可以在手术前进行化疗，缩小肿瘤体积，提高手术切除率；也可以用于肿瘤无法完全切除或有转移的情况。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。
- 放疗：对于某些病例，放疗可以作为辅助治疗手段，控制肿瘤的生长，但放疗可能会带来一些副作用，如影响视力、导致眼部组织损伤等，需要谨慎评估。