地中海贫血主要是由于遗传因素引起的。正常情况下，人体珠蛋白基因合成珠蛋白链，而地中海贫血患者的珠蛋白基因发生了突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍。全球约有数百万人患有地中海贫血，我国长江以南地区相对高发。
遗传因素的具体情况
基因突变类型：地中海贫血是一组单基因遗传性血液病，常见的是珠蛋白基因的缺失或点突变。例如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则多是β珠蛋白基因的突变引起β珠蛋白链合成异常。遗传方式：地中海贫血呈常染色体隐性遗传。也就是说，父母双方都必须携带相关的突变基因，才有可能将致病基因传递给子女。如果父母一方是地中海贫血基因携带者，另一方正常，子女有50%的概率成为基因携带者；如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么子女有25%的概率患地中海贫血，50%的概率成为基因携带者，只有25%的概率完全正常。
不同类型地中海贫血的遗传特点
α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失或功能异常的不同，可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和Hb Bart’s胎儿水肿综合征。静止型和标准型α地中海贫血患者一般临床症状较轻，甚至没有明显症状，但他们是基因携带者，会将致病基因传递给后代；血红蛋白H病患者会有贫血、黄疸、肝脾肿大等表现；Hb Bart’s胎儿水肿综合征则是严重的α地中海贫血类型，胎儿在子宫内就会出现严重贫血、水肿等，大多在妊娠晚期或新生儿期死亡。β地中海贫血：根据病情轻重可分为重型、中间型和轻型。重型β地中海贫血患儿出生时往往表现正常，3 - 12个月开始出现贫血、生长发育迟缓、面色苍白、肝脾肿大等症状，如不治疗，大多在5岁前死亡；中间型β地中海贫血患者症状相对较轻，可有不同程度的贫血、黄疸、肝脾肿大等；轻型β地中海贫血患者一般没有明显症状或仅有轻度贫血，往往在体检或家族调查时被发现。
遗传与环境等因素的关联
虽然地中海贫血主要由遗传因素决定，但一些环境因素可能会影响患者的临床症状表现。例如，感染、妊娠等情况可能会加重地中海贫血患者的贫血等症状。不过，环境因素主要是影响症状的严重程度，而不是导致地中海贫血的根本原因，根本原因还是遗传物质中珠蛋白基因的异常。