地中海贫血主要是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的。全球约有数百万人患有地中海贫血，它是一种遗传性血液病。
基因遗传方面
基因突变类型：地中海贫血是因珠蛋白基因发生突变或缺失所致。比如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则多是β珠蛋白基因的点突变等情况，使得β珠蛋白链合成异常。遗传方式：呈常染色体隐性遗传。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患者，50%的概率是基因携带者，只有25%的概率是完全正常的。
不同类型的发病机制
α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失或功能缺陷的不同，分为不同亚型。缺失3个α珠蛋白基因时，会引起中间型α地中海贫血；而缺失4个α珠蛋白基因时，胎儿会因无法合成α珠蛋白链，导致严重缺氧，出现胎儿水肿综合征，多数胎儿在宫内或出生后不久死亡。β地中海贫血：根据病情轻重分为重型、中间型和轻型。重型β地中海贫血患者体内几乎不能合成β珠蛋白链，导致大量α珠蛋白链沉积，破坏红细胞，使患者出现严重的贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，需要长期输血等治疗；中间型β地中海贫血患者合成β珠蛋白链的能力部分受限，症状相对重型较轻；轻型β地中海贫血患者合成β珠蛋白链的量只是轻度减少，可能没有明显症状或仅有轻度贫血。
地域分布与高发情况
高发地区：地中海贫血在地中海沿岸国家、中东、印度、东南亚等地较为高发。例如在我国，广东、广西、海南等地是地中海贫血的高发区域，这些地区的人群地中海贫血基因携带率相对较高。据统计，广东地区地中海贫血基因携带者可达10%左右。这与这些地区的地理环境、人群基因遗传背景等多种因素有关，长期的基因遗传和自然选择等作用使得这些地区地中海贫血的发病情况较为突出。