唐氏儿通常具有一些典型的症状表现。一般来说，唐氏儿在外观上可能有一些特征，比如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等。
外观方面的症状
面部特征： 唐氏儿的眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，这是比较常见的外观表现之一。而且鼻梁低平，外耳小，舌头常伸出口外，流涎多。身材体态： 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
生长发育方面的症状
智力发育迟缓： 唐氏儿的智力发育明显落后于正常儿童，大多数智商在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力发育迟缓的情况会更明显。他们在认知、语言、运动等方面的发育都比正常儿童慢。例如，正常儿童在一定年龄能坐、爬、走、说话等，唐氏儿达到相应发育里程碑的时间会晚很多。运动发育迟缓： 运动发育也相对迟缓，比如抬头、翻身、坐、站、走等大运动的发育都比正常儿童晚。一般正常婴儿3个月左右会抬头，而唐氏儿可能4 - 5个月甚至更晚才能抬头。
健康方面的症状
易患疾病： 唐氏儿免疫力较低，更容易患上各种疾病。比如呼吸道感染的发生率比正常儿童高很多。而且他们患先天性心脏病的几率较高，大约50%的唐氏儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。另外，唐氏儿患白血病的概率也比正常人群高一些。