唐氏儿也就是21-三体综合征患儿，主要有以下症状表现。唐氏儿出生时可能就有一些特殊体征，比如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等，约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的是室间隔缺损等。
外貌特征方面
面部特征： 眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，这是比较典型的外貌表现。新生儿时期可能就可以观察到这些面部特征。身材体态： 身材矮小，头围小于正常儿童，骨龄常落后于实际年龄，四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨常缺失，通贯手等也是常见的体态表现。
智力发育方面
智力低下： 大部分唐氏儿存在不同程度的智力低下，一般智商在25 - 50之间，随着年龄增长，智力落后的情况会更明显。他们在认知、语言、运动等方面的发育都比正常儿童迟缓。比如在语言表达上，可能说话较晚，词汇量少，理解能力差等。
生长发育方面
生长发育迟缓： 唐氏儿的生长发育速度比正常儿童慢。身体各部分的发育都落后于正常水平，如身高、体重增长缓慢，运动能力发育也延迟，坐、爬、站、走等大运动发育都比正常儿童晚。而且他们免疫力较低，更容易患上呼吸道感染等疾病，寿命也相对较短，平均寿命可能在50岁左右。