唐氏儿即21-三体综合征患儿，主要特征有特殊面容：出生时就可见眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等，约50%的患儿有先天性心脏病，如室间隔缺损等。
生长发育方面
体格发育迟缓：唐氏儿在婴儿期体格发育明显落后于正常儿童，身高、体重增长缓慢。比如正常婴儿1岁左右能站立行走，而很多唐氏儿到2 - 3岁才能勉强站立，4 - 5岁才会走路。智力发育低下：大部分唐氏儿存在不同程度的智力障碍，智商通常在25 - 50之间，远远低于正常儿童。他们学习能力差，理解能力有限，很难像正常孩子一样接受学校教育。
面容与体态特征
特殊面容持续存在：随着年龄增长，唐氏儿的特殊面容不会有明显改变，依旧是眼距宽、鼻梁低平、伸舌等表现。体态异常：身体常比较矮小，四肢较短，手指粗短，小指常向内弯曲，手掌纹常呈现通贯掌等特征。
健康方面的问题
易患感染性疾病：由于免疫功能低下，唐氏儿更容易患上呼吸道感染、消化道感染等疾病。比如正常儿童一年感冒1 - 2次，而唐氏儿可能一年会感冒3 - 5次甚至更多。患白血病风险高：唐氏儿患急性淋巴细胞白血病的概率比正常儿童高10 - 20倍，需要家长密切关注孩子健康状况，定期进行体检筛查。