唐氏儿通常会有一些典型症状。大约60%的唐氏儿在胎儿时期就会发生流产，而存活下来的唐氏儿在外观、智力、身体发育等方面会有明显表现。
外观方面的症状
面部特征： 唐氏儿的面部特征比较典型，如眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。身材矮小： 一般来说，唐氏儿的身高比正常儿童矮，身体发育相对迟缓，头围也往往小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。
智力发育方面的症状
智力低下： 唐氏儿大多存在不同程度的智力低下，其智力发育水平明显低于正常儿童。这种智力低下是持续存在的，而且随着年龄增长，可能会逐渐显现出学习能力差等问题。例如，在认知、语言、社交等方面的发展都比正常儿童落后，很难达到正常儿童的智力水平。运动发育迟缓： 唐氏儿的运动发育也会比正常儿童晚。比如，正常儿童在3个月左右会抬头，而唐氏儿可能要到4 - 5个月甚至更晚才会抬头；正常儿童在1岁左右能独自站立行走，唐氏儿可能到1岁半甚至更晚才能做到，而且行走时姿势异常，步态不稳。
身体其他系统的症状
心脏问题： 约50%的唐氏儿会伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。这些心脏问题会影响心脏的正常功能，严重的可能会导致患儿出现呼吸困难、乏力等症状。消化系统问题： 唐氏儿的消化系统也容易出现问题，比如约有30%的唐氏儿会伴有消化道畸形，像十二指肠闭锁等。这会导致患儿出现呕吐、腹胀、喂养困难等情况，影响营养的摄入和吸收。