唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，约每700个新生儿中就会有1个患有唐氏综合症。患儿通常有多种症状表现。
外貌特征方面
面部特征： 患儿的面部比较扁平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小等。身材体态： 身体矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位，四肢短，手指粗短，小指尤其短，中间指骨常发育不良，肌张力低下，关节可过度弯曲。
智力发育方面
智力低下： 大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。轻度智力低下的患儿经过训练可以从事简单劳动，中度的只能照顾自身生活，重度的生活不能自理。而且随着年龄增长，智力落后的表现会逐渐明显，比如在学习新事物、理解能力等方面明显落后于正常儿童。
生长发育方面
生长发育迟缓： 患儿的生长发育速度比正常儿童慢。在身高上，往往低于正常同龄儿童；体重也通常较轻。同时，患儿的运动发育和语言发育都比正常儿童落后。例如，正常儿童在一定月龄会翻身、坐立、爬行、走路等，唐氏综合症患儿达到这些发育里程碑的时间会明显推迟；语言方面，说话的时间也会晚于正常儿童，而且语言表达能力相对较差。
健康问题方面
易患多种疾病： 唐氏综合症患儿免疫力低下，容易患上各种感染性疾病，如呼吸道感染等。另外，他们患先天性心脏病的概率较高，约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有房室间隔缺损等。还有，患儿患白血病的概率也比正常儿童高很多，需要特别注意监测健康状况。