唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，约每700个新生儿中就会有1个患有唐氏综合症。患儿通常有多种典型症状表现。
外貌特征方面
面部特征： 患儿眼距较宽，眼裂小，眼睛外侧上斜，鼻梁低平，外耳小。身材体态： 身体矮小，头围小于正常儿童，骨龄常落后于实际年龄，四肢较短，手指粗短，小指尤其明显，中间指骨常发育不良，导致小指向内弯曲。
智力发育情况
智力水平： 大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力低下，智商通常在25 - 50之间，约25%的患儿智商低于25。发育迟缓： 在语言、运动等方面的发育明显落后于正常儿童。比如正常儿童1岁左右开始说话，而唐氏综合症患儿可能到2 - 3岁才开始咿呀学语，在坐、站、走等大运动发育上也比正常儿童晚。
身体机能表现
心脏问题： 约50%的唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，常见的有房室间隔缺损等。这些心脏结构异常会影响心脏的正常功能，严重的可能导致患儿活动耐力下降，容易出现呼吸困难等症状。免疫力低下： 患儿的免疫系统功能较弱，比正常儿童更容易受到感染，反复出现呼吸道感染等情况，且感染后恢复相对较慢。