自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，有研究显示，自闭症儿童的一级亲属中患自闭症的风险比普通人群高约20倍左右。
遗传因素相关
基因变异影响： 大量研究表明，多个基因的变异可能与自闭症的发生有关。例如，一些与神经发育相关的基因，如FOXP2基因等，若发生突变或异常表达，可能增加患自闭症的几率。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的风险会明显升高。比如，父母一方患有自闭症，子女患病风险约为5% - 10%，而父母双方都患病时，子女患病风险可高达25%左右。
孕期环境因素影响
母体感染： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经发育，增加胎儿患自闭症的风险。有研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比正常孕妇所生婴儿高2 - 3倍。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触铅等有害物质，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，从而增加孩子患自闭症的可能性。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的风险会显著上升。
大脑发育异常方面
脑部结构异常： 自闭症患儿的脑部结构可能存在一些异常，比如大脑某些区域的体积、神经元的数量和连接方式等与正常儿童不同。研究发现，部分自闭症儿童的额叶、颞叶等区域存在体积减小的情况。神经递质失衡： 神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在大脑神经信号传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，例如5 - 羟色胺水平异常，这可能影响大脑的发育和功能，导致自闭症相关症状的出现。