有些患者在3至4岁时就可能表现出症状，而有些患者则可能在青春期或成年后才表现出症状。这是一种常染色体显性遗传病，是由纤维素原基因缺陷所导致的结缔组织病，主要会对眼睛、骨骼和心血管系统产生影响。
一、对眼睛的影响主要体现为引起晶状体脱位，进而导致高度近视，该症状大多在患者3至4岁时出现，如果在儿童期出现难以解释的高度近视，就应该考虑到本病的可能性。
二、对骨骼的影响，在儿童期可能会有鸡胸等表现，出现这种情况，除了可能是缺钙或缺维生素D外，也要想到有可能是本病引发的。
三、由于本病对骨骼及心血管系统有影响，伴随骨骼、心脏、血管的发育，某些症状可能会在青春期或成年后出现，比如四肢细长、脊柱侧弯、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难等。最为严重的情况是主动脉发育不良，会引发主动脉夹层，导致剧烈胸痛，甚至主动脉破裂，进而造成死亡。
这是一种遗传病，目前并没有特效的治疗方法，主要是限制剧烈活动、应用降压药物来减轻主动脉压力。必要的时候进行手术治疗心血管畸形、脊柱侧弯、眼部疾患等。如果出现了上述相关症状，一定要去医院进行规范的诊疗。
总结概况提示：该疾病不同患者表现症状的时间不同，主要影响眼睛、骨骼和心血管系统，治疗方法有限，出现症状应及时就医。