马凡氏综合症，亦称蜘蛛指（趾）综合征，是极为少见的先天性遗传性结缔组织疾病。其成因是常染色体显性遗传且伴有家族史，依据骨骼、眼、心血管改变这三大主征，并结合家族史即可诊断。
一、骨骼改变：显著表现为四肢修长，呈现蜘蛛指（趾），还可能出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等状况。
二、眼改变：主要症状包括晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等，在男性中相对更易出现。
三、心血管改变：主要体现为大动脉中层弹力纤维发育不佳，导致主动脉或腹主动脉扩张，进而形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。心脏方面会有二尖瓣关闭不全、脱垂或主动脉瓣关闭不全，还可能合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
四、该综合症发病率在0.04‰至0.1‰之间。虽无法根治马凡氏综合症，但早期发现并及时治疗，对预后意义重大，能有效延长患者生命。
总之，了解马凡氏综合症的特点、症状及相关情况，有助于更好地应对和防治这一疾病。