单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。常见的单基因遗传病有以下几类：
一、常染色体显性遗传病
分点标题： 亨廷顿舞蹈病：这是一种神经系统的单基因遗传病，通常在30 - 50岁发病，患者会出现进行性的舞蹈样动作、认知障碍和精神异常等症状。其致病基因是HTT基因，由于基因的显性突变，只要携带一个突变基因就会发病。分点标题： 家族性高胆固醇血症：患者血液中胆固醇水平显著升高，常在儿童时期就可出现皮肤黄色瘤，成年后易患心血管疾病。该疾病是由LDL受体基因等发生显性突变导致，使得机体不能正常清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇。
二、常染色体隐性遗传病
分点标题： 囊性纤维化：这是欧美白种人中较常见的常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统和消化系统。患者的呼吸道会分泌大量黏稠的黏液，导致反复肺部感染等问题；消化系统方面，胰液分泌不足会影响食物的消化吸收。致病基因是CFTR基因，需要两个等位基因都发生突变才会发病。分点标题： 苯丙酮尿症：患儿出生时正常，3 - 6个月后逐渐出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发发黄等症状，如果不及时治疗，会导致严重的智力障碍。其病因是苯丙氨酸羟化酶基因发生隐性突变，使得患儿不能正常代谢苯丙氨酸。
三、X连锁显性遗传病
分点标题： 抗维生素D佝偻病：女性患者多于男性，主要表现为身材矮小、骨骼发育畸形、下肢呈“O”型或“X”型腿等。致病基因是PHEX基因，位于X染色体上，显性突变后会影响机体对维生素D的利用，导致钙磷代谢紊乱。分点标题： 色素失调症：女性患者更为常见，皮肤会出现水疱、疣状增生、色素沉着等多种表现，同时还可能伴有眼、脑、牙等多器官的异常。该病是由NEMO基因等X染色体上的基因发生显性突变引起。
四、X连锁隐性遗传病
分点标题： 血友病
A：患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，凝血功能障碍，表现为自幼出现自发性或轻微外伤后出血不止，关节、肌肉反复出血可导致畸形和残疾。致病基因是F8基因，位于X染色体上，男性只要携带突变基因就会发病，女性多为携带者。分点标题： 红绿色盲：男性患者远多于女性，患者不能正确区分红色和绿色。是由于X染色体上的红绿色盲基因发生隐性突变导致，男性只有一条X染色体，只要该基因异常就会发病，女性需两条X染色体都异常才会发病。