单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。常见的单基因遗传病有以下几类：
一、常染色体显性遗传病
成骨不全症： 患者的骨质脆弱，容易骨折，通常在轻微碰撞或没有明显诱因时就可能发生骨折，而且骨折的频率较高。比如一些患者可能在婴幼儿时期就反复出现骨折情况。家族性高胆固醇血症： 患者体内胆固醇代谢出现问题，血液中胆固醇水平异常升高，儿童时期就可能出现黄色瘤，成年后易患冠心病等心血管疾病。
二、常染色体隐性遗传病
白化病： 由于患者体内缺乏酪氨酸酶，不能正常合成黑色素，导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏，呈现白化现象，患者对阳光敏感，皮肤容易晒伤。苯丙酮尿症： 患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，积累的苯丙氨酸及其代谢产物会对神经系统造成损害，若不及时治疗，患儿会出现智力低下等问题，需要从婴儿期开始采用低苯丙氨酸饮食治疗。
三、X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病： 患者肠道对钙、磷的吸收不良，肾小管对磷的重吸收减少，导致血钙、血磷降低，影响骨骼发育，出现佝偻病症状，如骨骼畸形等，女性患者多于男性，但女性病情一般较男性轻。
四、X连锁隐性遗传病
血友病
A： 患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，凝血功能出现障碍，轻微创伤就可能引起持续出血，严重的会有关节、肌肉、深部组织出血，反复出血可导致关节畸形等严重后果。红绿色盲： 患者不能正确区分红色和绿色，这是由于X染色体上相关基因异常导致的，男性患者多于女性，因为男性只有一条X染色体，只要该基因异常就会发病，而女性有两条X染色体，需要两条X染色体上相关基因都异常才会发病。