多囊卵巢综合征的发病原因目前还不完全明确，可能与遗传因素和环境因素相互作用有关。有研究显示，约60%~70%的患者存在遗传易感性。
遗传因素方面
家族聚集性：多囊卵巢综合征具有家族聚集现象，如果家族中有亲属患有多囊卵巢综合征，那么其他女性成员患病的风险会相对较高。比如母亲患有多囊卵巢综合征，其女儿患病的几率比正常人群要高很多。基因遗传：目前已经发现一些与多囊卵巢综合征相关的基因位点，这些基因可能影响激素的合成、代谢以及卵巢的功能等。例如某些基因变异可能导致胰岛素抵抗相关通路异常，进而引发多囊卵巢综合征的一系列表现。
环境因素方面
生活方式影响：长期高热量饮食、缺乏运动，会使体重增加，尤其是腹部肥胖，这是引发多囊卵巢综合征的重要环境因素之一。据统计，肥胖的女性患多囊卵巢综合征的概率比正常体重女性高2~5倍。另外，长期精神压力过大也可能影响内分泌系统，导致激素失衡，增加患病风险。营养因素：比如饮食中营养不均衡，缺乏某些重要的营养素，像维生素D缺乏可能与多囊卵巢综合征的发生发展有关。有研究发现，维生素D水平较低的女性，患多囊卵巢综合征的可能性相对更高。内分泌干扰物：长期接触一些含有内分泌干扰物的环境污染物，如塑料制品中的邻苯二甲酸酯等，可能会干扰体内激素的正常调节，从而诱发多囊卵巢综合征。不过这方面的具体机制还在进一步研究中，但已经有相关证据提示其可能起到一定作用。