单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病，种类繁多。比如血友病，它是由于凝血因子基因缺陷导致的，患者凝血功能异常，轻微创伤可能就会引起出血不止。据统计，血友病在男性中的发病率相对较高。
常见的单基因遗传病类型一：血红蛋白病
地中海贫血：这是一组常见的单基因遗传病，由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白合成障碍。分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。患者会出现贫血等症状，严重的地中海贫血可能需要长期输血等治疗。镰状细胞贫血：是因为血红蛋白β链基因突变，使得红细胞呈镰刀状，影响正常的携氧功能。患者会有贫血、疼痛危机等表现，对身体健康影响较大。
单基因遗传病类型二：肌营养不良症
杜氏肌营养不良症：这是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病，主要影响男性。患者肌肉会逐渐萎缩，一般在儿童期发病，病情会进行性加重，最终可能导致患者丧失运动能力甚至危及生命。贝克型肌营养不良症：也是肌营养不良症的一种类型，与杜氏肌营养不良症有相似之处，但病情相对较轻，进展速度较慢。
单基因遗传病类型三：遗传性耳聋相关遗传病
常染色体显性遗传性耳聋：由常染色体上的基因发生显性突变引起，家族中可能会有多个成员出现耳聋症状。这种遗传病可能在家族中的不同代际都有表现。常染色体隐性遗传性耳聋：需要父母双方都携带致病基因，子女才有可能发病。患者多在出生后或儿童期出现听力下降等耳聋表现。