单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。常见的单基因遗传病有以下几类：
常染色体显性遗传病
多指症： 患者的手指数量多于正常人，通常是由于特定基因发生突变导致。例如，患者的手部会出现多余的手指，影响手部的外观和功能。一般在出生时即可发现多指的情况。家族性高胆固醇血症： 患者体内胆固醇代谢出现异常，血液中胆固醇水平显著升高。这种疾病是因为负责胆固醇转运的基因发生突变，导致身体无法正常处理胆固醇，患者在儿童时期就可能出现黄色瘤，成年后易患心血管疾病。
常染色体隐性遗传病
白化病： 患者由于酪氨酸酶基因缺陷，无法合成黑色素，表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺乏。患者的皮肤通常很白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛怕光，视力也可能受到影响。这种病是父母双方都是致病基因携带者时，子女有25%的概率患病。苯丙酮尿症： 患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。患儿出生时正常，随着年龄增长，会出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发发黄等症状，如果不及时控制饮食中苯丙氨酸的摄入，会严重影响智力发育。
X连锁显性遗传病
遗传性肾炎： 主要表现为肾脏病变，如血尿、蛋白尿等，部分患者还会出现眼部病变。女性患者多于男性，因为女性有两条X染色体，只要一条X染色体上携带致病基因就可能发病，而男性只有一条X染色体，发病概率相对较低。
X连锁隐性遗传病
血友病： 患者体内缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，轻微创伤就可能引起持续出血。男性患者居多，因为男性的性染色体是XY，只要X染色体上携带血友病基因就会发病；女性是XX，只有两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以女性患者非常少见。常见的有血友病A和血友病B，分别是由于凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏引起。