唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。一般在怀孕15~20周左右进行，准确率能达到60%~70%。
筛查目的：
评估唐氏综合征风险： 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常会有智力低下、特殊面容等问题。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患有唐氏综合征的概率高低。如果风险值较高，后续可能需要进一步做羊水穿刺等检查来确诊。排查其他染色体异常： 除了唐氏综合征，部分唐氏筛查还能对18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常情况进行风险评估。
筛查方式：
血清学筛查： 主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。不同医院使用的筛查公式可能略有差异，但大致原理是根据这些指标的水平来计算胎儿患染色体异常的风险。一般抽取孕妇静脉血即可进行该项检查，操作相对简便，对孕妇和胎儿没有创伤。超声筛查： 有时会结合超声检查来评估胎儿的一些指标，比如胎儿颈项透明层（NT）厚度等。NT增厚可能与染色体异常相关，在唐氏筛查中会综合NT值等信息来更准确地评估风险。
适用人群：
所有适龄孕妇： 一般建议所有怀孕的女性都进行唐氏筛查，因为无论孕妇年龄大小，都有可能怀上唐氏综合征患儿。不过35岁以上的高龄孕妇属于唐氏综合征高危人群，更需要重视相关检查，但也不能因为年龄大就放弃唐氏筛查，而是要结合其他检查手段进一步明确。有特殊家族史的孕妇： 如果家族中有过唐氏综合征患儿或者有其他染色体异常患儿出生的情况，孕妇更应该积极进行唐氏筛查，以便更早发现胎儿可能存在的问题。
注意事项：
筛查时间： 要在合适的孕周内进行筛查，一般怀孕15~20周是比较适宜的时间范围。如果错过这个时间段，可能会影响筛查结果的准确性，需要医生根据具体情况判断是否还能进行其他替代检查。空腹要求： 部分医院的血清学筛查可能需要孕妇空腹抽血，所以在去医院检查前要提前了解相关要求，按照要求做好准备，避免因为饮食等因素影响检查结果的准确性。