唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。一般在怀孕15-20周左右进行，通过这项检查可以初步筛选出胎儿是否有患唐氏综合征的可能，检出率能达到60%-70%左右。
为何要做唐氏筛查
筛查目的： 唐氏综合征又称21-三体综合征，患儿会有特殊面容、智力低下等问题。通过唐氏筛查能评估胎儿患该病的风险，若风险高则需进一步做羊水穿刺等确诊检查。重要意义： 它是产前筛查的重要项目之一，能帮助孕妇提前了解胎儿情况，做好后续准备。
唐氏筛查的类型
血清学唐氏筛查：
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标，结合孕妇的孕周、年龄等计算风险值。一般费用在200-500元左右，不同地区、不同医院可能有差异。
无创产前DNA检测：
是通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿的游离DNA，进行基因测序，从而判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。其准确率相对较高，能达到90%以上，但费用也相对血清学唐氏筛查要高，大概在500-2000元左右。不过它不能完全替代羊水穿刺等有创检查。
哪些人需要重点关注唐氏筛查
高龄孕妇：
年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要重视唐氏筛查结果。如果筛查结果异常，要进一步明确诊断。
曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇：
这类孕妇再次生育唐氏综合征患儿的风险比普通孕妇高很多，所以必须做好唐氏筛查及后续的相关检查。
家族中有唐氏综合征患者的孕妇：
家族遗传因素也可能增加胎儿患唐氏综合征的风险，这类孕妇也应积极进行唐氏筛查。