地中海贫血主要是由基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病。全球约有3.3%的人群携带地中海贫血相关基因，我国南方地区是地中海贫血高发区，尤其是广西、广东等地，携带率相对较高。
基因遗传方面的原因
基因突变类型：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷或缺失所致。常见的是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的异常。例如，β珠蛋白基因的点突变、缺失等情况，会影响β珠蛋白链的合成，导致珠蛋白链合成不平衡，进而引发地中海贫血。遗传方式特点：它是常染色体隐性遗传病。这意味着父母双方如果都是地贫基因携带者，他们的子女有25%的概率患重型地中海贫血，50%的概率为地贫基因携带者，只有25%的概率完全正常。
不同类型地中海贫血的基因差异
α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失的数量和部位不同，分为不同亚型。如果是α珠蛋白基因缺失1个，可能表现为静止型α地贫；缺失2个基因，可能是轻型α地贫；而缺失3个或4个基因时，就可能导致重型α地贫，重型α地贫胎儿大多在宫内死亡或出生后不久夭折。β地中海贫血：主要是β珠蛋白基因的突变引起。轻型β地贫患者通常症状较轻，可能仅有轻度贫血；中间型β地贫患者贫血程度中等，需要定期输血等治疗；重型β地贫患儿出生后数月就会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，若不进行造血干细胞移植等治疗，很难存活至成年。
环境因素对地中海贫血的影响
无直接环境致病因素：地中海贫血主要是由基因问题引发，目前并没有明确的环境因素会直接导致地中海贫血的发生。但是，一些环境因素可能会影响地贫患者的病情表现和治疗效果。比如，地贫患者如果处于缺氧环境中，可能会加重贫血症状，因为缺氧会进一步影响红细胞的代谢等功能。而合理的生活环境调整，如避免过度劳累、预防感染等，可以帮助地贫患者维持较好的身体状态，减少病情的急性加重情况。