枕骨大孔疝表现有多种，其中最典型的是颅内压增高相关表现，患者会出现剧烈头痛，这种头痛往往比一般头痛更为剧烈，且呈进行性加重，还会伴有频繁的呕吐，多为喷射性呕吐。
生命体征改变方面
呼吸循环紊乱较早出现：由于枕骨大孔疝会压迫延髓呼吸中枢，早期就可能出现呼吸节律的改变，比如呼吸减慢，之后可能发展为呼吸骤停。同时，血压也会出现波动，早期可升高，随后逐渐下降。心率也会先加快，然后减慢。
瞳孔及意识状态方面
早期瞳孔可无明显变化：与小脑幕切迹疝不同，枕骨大孔疝早期瞳孔改变不明显，患者意识障碍出现较晚。但随着病情进展，意识障碍会逐渐加重，由嗜睡转为昏迷。
颈部症状方面
颈项强直、强迫头位：患者会感觉颈部疼痛、颈项强直，部分患者会出现强迫头位，即头部偏向一侧以缓解不适。这是因为疝出的脑组织刺激了颈部的神经结构。当出现疑似枕骨大孔疝的表现时，需要立即就医，进行紧急处理，因为枕骨大孔疝病情危急，若不及时处理，可危及生命。