遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，约有20%~30%的患者有阳性家族史。该病主要是由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞呈球形，易在脾脏被破坏，引起溶血。
临床表现有哪些
贫血表现： 患者可能出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血者可能仅在活动后有轻微不适，中重度贫血时则乏力明显，活动耐力下降。黄疸表现： 约有50%~80%的患者会出现黄疸，皮肤和巩膜发黄。这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起。脾大表现： 大多数患者会有脾脏肿大的情况，一般为轻至中度肿大。随着病情发展，脾脏可能会进行性增大，部分患者还可能出现脾功能亢进，导致白细胞、血小板减少等。
如何诊断该病
血常规检查： 外周血红细胞计数减少，血红蛋白降低，红细胞呈球形，网织红细胞计数增高，一般可达到5%~20%。红细胞渗透脆性试验： 本病患者红细胞渗透脆性增高，正常红细胞在0.42%~0.46%氯化钠溶液中开始溶血，而患者红细胞在0.50%~0.70%氯化钠溶液中才开始溶血，这是该病的重要诊断依据之一。基因检测： 通过基因检测可以发现红细胞膜蛋白相关基因的突变，从而明确诊断，尤其对于疑似病例，基因检测能精准判定是否为遗传性球形红细胞增多症。
治疗方式有哪些
一般治疗： 患者要注意休息，避免劳累。饮食上应保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素的食物。对于贫血较轻的患者，通过一般生活方式的调整，可在一定程度上改善身体状况。药物治疗： 对于贫血较明显的患者，可使用维生素B12等药物辅助治疗，但药物治疗主要是对症处理。如果患者出现溶血发作，可使用糖皮质激素等药物，但需在医生指导下使用，因为长期使用糖皮质激素可能会有一些副作用。手术治疗： 脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方法，一般在5~6岁以后进行脾切除手术。脾切除后，患者的溶血可以得到纠正，贫血症状明显改善，但脾切除后患者易发生感染，尤其是儿童，所以术后要注意预防感染，需按医嘱定期接种疫苗等。