遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，约25%~30%的患者有阳性家族史。
疾病的遗传方式
常染色体显性遗传为主：约75%的遗传性球形红细胞增多症患者是常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病。常染色体隐性遗传较少见：约25%的患者为常染色体隐性遗传，父母双方均为致病基因携带者时，子女患病概率为25%。
主要临床表现
贫血：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血者可能仅在劳累后出现不适，中重度贫血者会明显感觉活动耐力下降。黄疸：约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄。这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过肝脏的处理能力导致。脾肿大：大多数患者有脾肿大的表现，一般为轻度至中度肿大。随着病情进展，脾肿大可能会逐渐加重。
诊断方法
血液检查：外周血涂片可见球形红细胞增多，一般超过10%。血常规检查可发现红细胞计数、血红蛋白降低等贫血表现。红细胞渗透脆性试验：患者红细胞渗透脆性增高，这是该病的重要诊断依据之一。正常人红细胞在低渗盐水中需要一定时间才会破裂，而遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞更容易破裂。基因检测：对于疑似病例，可进行基因检测来明确是否存在相关致病基因的突变，从而确诊该病。
治疗相关要点
一般治疗：轻度贫血患者可通过适当休息、加强营养来维持基本状态。患者应注意避免感染等诱发溶血加重的因素。手术治疗：脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方法，多数患者脾切除后贫血可得到明显改善，黄疸消退，症状缓解。但脾切除后患者机体免疫力会有一定影响，尤其是儿童，要注意预防感染。输血治疗：重度贫血或发生溶血危象时需要输血治疗，改善贫血症状，但输血不能根治该病，且反复输血可能会引起铁过载等并发症。