遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，约20%的患者有阳性家族史。
疾病的基本特征
遗传方式： 多数呈常染色体显性遗传，也就是说如果父母一方患病，子女有50%的概率遗传该疾病。红细胞形态： 患者的红细胞呈球形，这种异常形态的红细胞容易在脾脏被破坏，导致溶血发生。
主要临床表现
贫血表现： 患者可能出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血者可能仅在活动后有轻微不适，中重度贫血时，乏力症状会较为明显，活动耐力显著下降。黄疸症状： 由于红细胞破坏增多，胆红素生成增加，超过肝脏的处理能力，就会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染。有的患者黄疸较轻，只有在特定检查时才发现，有的则较为明显，皮肤呈现明显的黄色。脾肿大情况： 多数患者会有脾脏肿大，一般在肋下可触及肿大的脾脏。随着病情进展，脾脏可能会进行性肿大，进而引起腹胀等不适症状。
诊断方法
血液检查： 血常规检查可见红细胞呈球形，红细胞计数减少，血红蛋白降低。网织红细胞计数会升高，一般可高于5%。红细胞渗透脆性试验： 患者红细胞渗透脆性增高，这是该病的重要诊断依据之一。正常红细胞在一定低渗盐溶液中才会发生破裂，而患者的球形红细胞在较低渗的盐溶液中就会破裂，从而出现渗透脆性增高的现象。家族史询
问： 详细询问家族中是否有类似疾病的患者，对于诊断遗传性球形红细胞增多症有重要意义。如果家族中有亲属患有该病，那么后代患病的风险会明显增加。
治疗相关要点
脾切除治疗： 脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的主要方法。脾切除后，虽然不能完全治愈该病，但可以显著改善贫血症状和黄疸情况。一般来说，脾切除适用于有明显贫血、黄疸等症状的患者，尤其是年龄在5岁以上的患者，脾切除后多数患者的溶血情况会得到明显缓解，贫血症状改善，黄疸减轻。药物辅助治疗： 对于一些不能耐受脾切除或者病情较轻的患者，可以使用药物进行辅助治疗。比如使用维生素E等抗氧化剂，可能对红细胞有一定的保护作用，有助于减轻溶血的程度。但药物治疗一般作为辅助手段，不能替代脾切除等主要治疗方法。