遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常染色体显性遗传的溶血性贫血疾病，约有50%的患者是由于基因突变导致。该病主要是红细胞膜蛋白基因异常，使得红细胞呈球形，容易在脾脏被破坏，引起溶血。
疾病的主要症状表现
贫血：患者可能出现面色苍白、乏力等症状，一般轻度贫血较为常见，但严重时会影响日常生活和工作。黄疸：约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄。脾肿大：多数患者会有不同程度的脾脏肿大，一般在儿童时期就可能被发现脾脏增大。
诊断方法有哪些
血常规检查：外周血中球形红细胞增多是重要的线索，一般球形红细胞比例常高于10%。红细胞渗透脆性试验：患者红细胞渗透脆性增高，这是因为球形红细胞表面积与体积的比值降低，对低渗盐水的抵抗力减弱。血红蛋白电泳：一般用于排除其他溶血性贫血疾病，HS患者血红蛋白电泳通常无异常。基因检测：可以明确是否存在相关的基因突变，从而确诊遗传性球形红细胞增多症，并且能发现基因突变的类型，有助于家族遗传咨询。
治疗方式有哪些
一般治疗：患者要注意休息，避免劳累，预防感染。在饮食方面，要保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素的食物。对于存在贫血的患者，要避免剧烈运动，防止加重贫血症状。药物治疗：可以使用维生素E等药物，维生素E具有抗氧化作用，可能对红细胞有一定的保护作用。但药物治疗主要是缓解症状，不能从根本上治愈疾病。脾切除：脾切除是目前治疗遗传性球形红细胞增多症的主要有效方法。一般在5 - 10岁后进行脾切除手术较为合适，因为过早切脾可能会增加感染的风险。脾切除后，患者的溶血症状会明显改善，贫血会得到纠正，但术后要注意预防感染，尤其是肺炎球菌等细菌的感染，需要在医生指导下接种相关疫苗。