无创DNA主要是检查胎儿染色体非整倍体疾病。一般来说，它能筛查常见的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
筛查21-三体综合征
检测原理： 通过采集孕妇外周血，利用测序技术分析其中胎儿游离DNA的信息，来判断胎儿是否患有21-三体综合征。如果胎儿患有21-三体综合征，其体内21号染色体多了一条，无创DNA检测可发现这种染色体数目异常情况。适用人群： 高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇等都适合进行无创DNA检测来排查21-三体综合征。
筛查18-三体综合征
检测要点： 18-三体综合征患儿通常存在生长发育迟缓、多发畸形等问题。无创DNA检测会对胎儿18号染色体的情况进行分析，若胎儿18号染色体数目异常，比如多了一条，就可能提示患有18-三体综合征。一般在孕中期适合通过无创DNA来筛查该疾病。注意事项： 虽然无创DNA对18-三体综合征有筛查作用，但它不是确诊方法，若检测结果提示高风险，还需要进一步做羊水穿刺等确诊检查。
筛查13-三体综合征
相关情况： 13-三体综合征患儿也会有多种严重的畸形和发育问题。无创DNA检测会检测胎儿13号染色体的情况，当胎儿13号染色体出现数目异常时，无创DNA有较大概率能检测出来。一般孕妇在孕期合适阶段可以选择无创DNA来筛查13-三体综合征。如果无创DNA筛查提示13-三体综合征高风险，同样需要后续进行确诊检查来明确诊断。