无创DNA主要是检查胎儿染色体非整倍体异常疾病。一般来说，无创DNA检测通过采集孕妇外周血，利用测序技术对胎儿游离DNA进行分析，能筛查出常见的三体综合征，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。
筛查21-三体综合征
检测原理： 21-三体综合征是由于胎儿第21号染色体多了一条导致的先天性染色体疾病。无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA信息，能准确检测胎儿是否患有21-三体综合征。一般在孕12-22周+6天适合进行无创DNA检测。适用人群： 年龄在35岁以上但不愿接受侵入性产前诊断的孕妇；唐筛结果为临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，比如孕妇患有严重心脑血管疾病不适合有创操作等。
筛查18-三体综合征
疾病影响： 18-三体综合征的胎儿通常会有生长发育迟缓、多发畸形等问题。无创DNA检测可以对胎儿是否患有18-三体综合征进行筛查。该检测在孕早期和孕中期都可以进行，最佳检测孕周一般也是12-22周+6天。高危因素： 曾经生育过18-三体综合征患儿的孕妇；家族中有相关遗传病史的孕妇等，都可以通过无创DNA检测来进一步排查胎儿是否患病。
筛查13-三体综合征
病症表现： 13-三体综合征的胎儿会出现严重的智力低下、器官畸形等情况。无创DNA检测能够对胎儿是否患有13-三体综合征进行检测。同样，适宜的检测时间也是孕12-22周+6天。特殊情况： 孕妇本身有染色体异常家族史，或者超声检查发现胎儿有结构异常等情况时，通过无创DNA检测可以辅助判断胎儿是否患有13-三体综合征，为后续的诊断和处理提供依据。