21三体综合症又称唐氏综合症，约60%患儿在胎儿早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
特殊面容表现
面部特征： 患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。一般出生时即有明显的特殊面容。
生长发育障碍情况
体格发育迟缓： 患儿身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育都延迟。例如，正常儿童1岁左右能独站等动作，唐氏患儿往往会延迟达到相应的发育阶段。智力落后： 这是21三体综合症最突出、最严重的表现。患儿智能低下，随年龄增长日益明显，智商通常在25 - 50之间，且动作发育和性发育都延迟。
多发畸形状况
器官畸形： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损最为常见；消化道畸形如十二指肠闭锁也较多见；甲状腺功能低下的发生率增高；免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群高10 - 30倍。此外，患儿还可能存在眼部畸形，如白内障等情况。