21三体综合征又称唐氏综合征，约60%患儿在胎儿早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
特殊面容表现
面部特征： 患儿出生时即有明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。头围情况： 头围较正常儿童小，头前、后径短，枕部平呈扁头。
生长发育障碍表现
体格发育迟缓： 患儿身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。运动和智力发育落后： 患儿智能发育明显落后，智商通常在25-50之间，约25%患儿有重度智能障碍。运动发育和语言发育都延迟，坐、立、走等大运动发育比正常儿童晚，说话时间也晚。
多发畸形表现
心血管系统畸形： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。其他畸形： 还可能伴有消化道畸形，如十二指肠闭锁等；约1/3患儿伴有先天性甲状腺功能减退症；眼部还可能出现白内障等问题；男性患儿有隐睾，无生育能力；女性患儿则月经来潮晚，部分有生育能力。