21三体综合症又称唐氏综合症，是最常见的染色体疾病之一，约60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
特殊面容表现
面部特征：患儿具有特殊的面部特征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多等。一般从婴儿时期就能较为明显地观察到这些面部特征。头颈部特点：头颅小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短、皮肤宽松。这些头部和颈部的表现也是21三体综合症较为典型的外观特点。
生长发育障碍情况
体格发育迟缓：患儿身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。身体的生长速度明显低于正常儿童，在婴幼儿期和儿童期都能发现身高、体重等指标低于同龄正常儿童的平均水平。运动发育落后：大运动发育如抬头、坐、站、走等都比正常儿童晚。例如正常婴儿3个月左右会抬头，而21三体综合症患儿可能到4 - 5个月甚至更晚才会抬头；在行走方面，正常儿童1岁左右开始独立行走，该病患儿可能2 - 3岁甚至更晚才能行走，而且行走时步态不稳。
智能落后程度
智力低下：患儿的智力明显低于正常儿童水平，智商通常在25 - 50之间（正常儿童智商在85以上）。随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐明显，不过不同患儿的智力落后程度也有差异。一般来说，他们在认知、语言等方面的发展都比正常儿童缓慢很多，比如在学习简单的数字、文字等方面会面临很大困难。学习能力差：在学校教育环境中，很难达到正常儿童的学习进度。他们对于知识的接受和理解能力较弱，很难跟上班级的教学节奏，在阅读、算术等基本学习任务上都需要更多的辅助和特殊教育支持。
多发畸形状况
心血管畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。这些心血管畸形会影响患儿的心脏功能，严重的可能会导致患儿出现呼吸困难、活动耐力下降等症状，甚至会危及生命。其他畸形：还可能伴有消化道畸形，如十二指肠闭锁等；部分患儿有眼部畸形，如斜视等；骨骼畸形方面，可能存在手指短粗，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲等情况。这些多发畸形会对患儿的身体健康和生活质量产生多方面的不良影响。