21三体综合症又称唐氏综合症，是一种常见的染色体异常疾病。它是由于人体第21号染色体多了一条导致的。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700 - 1/800。
病因机制方面
染色体异常根源：正常人体细胞的第21号染色体是2条，而21三体综合症患者体内第21号染色体变成了3条，这是因为生殖细胞在减数分裂时染色体不分离等原因造成的。遗传与环境因素：虽然大部分是随机发生的染色体畸变，但母亲年龄是一个重要因素，母亲年龄越大，孕育21三体综合症患儿的风险越高，比如35岁以上孕妇胎儿患该病的风险明显增加；同时一些环境因素如辐射等也可能增加发病几率，但不是主要原因。
临床表现情况
外貌特征表现：患儿通常有特殊的面容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。智力发育情况：智力发育明显落后，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力落后表现会更明显，运动发育和性发育都延迟。部分患儿还可能伴有先天性心脏病等其他器官畸形。
诊断检测手段
产前筛查：孕中期可以通过血清学筛查，如检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标来初步筛查21三体综合症风险，一般在妊娠15 - 20周左右进行。产前诊断：羊水穿刺是常用的产前诊断方法，通过抽取羊水检测胎儿细胞的染色体核型，能准确诊断是否患有21三体综合症，通常在妊娠16 - 22周进行；还有绒毛活检，在妊娠早期10 - 13周左右进行，也可检测染色体情况；无创产前基因检测也是一种方法，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来筛查21三体综合症等染色体异常，准确率较高，但最终确诊仍需以染色体核型分析为准。